罕見病臨床與診斷pdf

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2019年8月25日11:25:19 評論 768
摘要

罕見病臨床與診斷(“十二五”國家科技支撐計劃項目)搜集了大量罕見疾病的臨床資料,包括文獻報道的個案,盡量做到內容全面、新穎,并附有以中文疾病名稱按字母順序的檢索目錄,更方便讀者檢索。

罕見病臨床與診斷 內容簡介

罕見病臨床與診斷("十二五"國家科技支撐計劃項目)分 6章,總結了罕見病的流行病學與群體特征,并介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑒別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據,提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技支撐計劃“中國罕見疾病防治研究與示范”項目主要執行者,本書具有較高的學術*威性,可供全國廣大臨床醫師參考。

罕見病臨床與診斷 目錄

第1 章 罕見病概述 1

1.罕見病的界定 1

2.罕見病的分類 2

3.罕見病的特點 3

4.罕見病的流行病學 3

5.罕見病的診斷 5

6.罕見病研究進展 5

參考文獻 6

第2 章 血液系統罕見疾病 7

先天性白細胞顆粒異常綜合征 7

家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型 8

慢性家族性肉芽腫綜合征 9

先天性家族性白細胞空泡形成 9

骨髓增生異常綜合征 10

意義未明的特發性血細胞減少癥 12

先天性紅細胞生成性卟啉病 12

特發性巨球蛋白血癥 13

鐮狀細胞-β 地中海貧血 14

遺傳性球形紅細胞增多癥 15

嗜酸性粒細胞增多癥 16

先天性低丙種球蛋白血癥 17

傳染性單核細胞增多癥 18

肝性血卟啉病綜合征 19

慢性肝性卟啉病 21

氨基乙酰丙酸脫水酶缺乏卟啉癥 21

維生素K 依賴因子缺乏癥 22

先天性紅細胞生成異常性貧血 23

血友病 24

馮?維勒布蘭德病 25

遺傳性血管性水腫 26

遺傳性出血性毛細血管擴張癥 27

vi 罕見病臨床與診斷

重癥先天性中性白細胞減少癥 27

女性甲型血友病攜帶者癥候 28

女性乙型血友病攜帶者癥候 28

遺傳性高鐵血紅蛋白癥 29

參考文獻 30

第3 章 骨骼系統罕見疾病 31

致死性發育不全 31

重型軟骨發育不全伴發育遲緩和黑棘皮癥 31

軟骨發育不全 32

季肋發育不全 32

Blomstrand type 軟骨發育不全 33

軟骨成長不全 33

1A 型軟骨成長不全 33

1B 型軟骨成長不全 34

Torrance 型扁平椎骨發育不良 34

先天性脊柱骨骺發育不良 34

脊椎干骺端發育不良 35

Kniest 發育不良 35

家族性巨頜癥 36

Carpotarsal 骨軟骨瘤病 36

Craniofrontonasal 綜合征 36

Stickler 綜合征 37

Léri-Weill 軟骨生成障礙 38

Ramon 綜合征 38

Ⅰ型Geleophysic 發育不良 38

顱骨外胚層發育不良 39

Ⅰ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39

Ⅱ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39

Ⅰ型毛發- 鼻- 指(趾)綜合征 40

Ⅱ型毛發- 鼻- 指(趾)綜合征 40

Ⅲ型毛發- 鼻- 指(趾)綜合征 41

3M 綜合征 41

3 型短軀干癥 42

黏脂癥 42

黏脂貯積癥Ⅱ型 42

黏脂貯積癥Ⅲ型 43

Gnathodiaphyseal 發育不良 44

Acrocallosal 綜合征 44

Acrocapitofemoral 發育不良 44

Acromicric 發育不良 44

Acropectoral 綜合征 45

ACRPV 綜合征 45

Adams-Oliver 綜合征 45

天使形指(趾)骨骨骺發育不良 45

Braun-Tinschert 型干骺端發育不良 46

尖頭并指綜合征 46

Barnes 綜合征 46

Beemer 綜合征 47

Boston 型顱縫早閉 47

Bruck 綜合征 47

Campomelia cumming 綜合征 48

Catel-Manzke 綜合征 48

CDAGS 綜合征 48

先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷 48

Christian 型短指(趾)畸形 49

慢性炎癥性神經- 皮膚- 關節綜合征 49

Beare-Stevenson 皮膚旋紋綜合征 49

遺傳性家族性顱面骨發育不全 50

遺傳性骶骨發育不良 50

Desbuquois 發育不良 51

鏈甾醇癥 51

Eiken 骨骼發育不良 51

軟骨外胚層發育不良癥 51

Feingold 綜合征 52

Fuhrmann 綜合征 52

內生軟骨瘤 52

Ghosal 綜合征 53

GMI- 神經節苷脂貯積病 53

Gnathodiaphyseal 發育不良 54

眼- 耳- 脊椎綜合征 54

Grebe 型骨軟骨異常增生癥 55

Greenberg 綜合征 55

多并指伴異常顱形- 牛面樣綜合征 56

遺傳性骨發育不良并肢端溶骨癥 56

眼皮膚酪氨酸血癥 56

Hobaek 型1 型短軀干癥 57

Ⅰ型并指 58

Ⅰ型并指(趾)多指(趾) 58

Ⅱ型并指(趾)多指(趾) 58

viii 罕見病臨床與診斷

Ⅲ型并指(趾)多指(趾) 58

家族性低尿鈣高血鈣癥 58

Jansen 型干骺端軟骨發育不全 59

Keutel 綜合征 60

Kimberley 型脊椎骨骼發育不全 61

Kozlowski 型脊椎干骺端發育不全 61

Kyphomelic 發育不良 61

Langer 肢中部發育不良 61

Laurin-Sandrow 綜合征 62

Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒癥 62

Mainzer-Saldino 綜合征 62

短肋多指(趾)綜合征Ⅱ型 63

Mandibuloacral 發育不良 63

Maroteaux 型脊椎骨骺發育不全 64

Marshall 綜合征 64

Matrilin-3 相關的脊椎骨骺干骺端發育不全 65

干骺端發育不良Mckusick 型 65

耳- 髕骨- 身材矮小綜合征 65

Miller 綜合征 66

Missouri 型脊椎骨骺干骺端發育不全 66

Ⅳ型口- 面- 指綜合征 66

Mononen 型短指(趾) 67

FGFR3- 相關顱骨過早融合癥 67

肢中段發育不良Nievergelt 型 68

Omani 型脊柱干骺端發育不良 68

Omodysplasia-1 型肩部發育不良 68

Omodysplasia-2 型肩部發育不良 69

成熟延遲型骨發育異常 69

Osteoglophonic 發育不良 69

Pakistani 型脊柱干骺端發育不良 69

先天性下丘腦錯構瘤 70

Pseudodiastrophic 發育不良 70

Raine 綜合征 71

尖頭并指畸形Ⅲ 71

短肋多指(趾)綜合征Ⅲ型 72

Schimke 型免疫- 骨發育不良 72

Schmid 型干骺端骨軟骨發育不全 73

Schneckenbecken 發育不良 74

Sedaghatian 型脊椎干骺端發育不全 74

Shprintzen-Goldberg 綜合征 75

Silverman-Handma 綜合征 75

Spahr 型干骺端軟骨發育不全 75

Sponastrime 型脊椎骨骺干骺端發育不全 76

Spondyloen 軟骨發育異常 76

顱骨面骨發育不全型骨干畸形 76

Stuve-Wiedemann 綜合征 77

Toledo 型短軀干癥 77

Torg-Winchester 綜合征 77

多器官和系統先天畸形綜合征 78

下頜骨顏面發育不全綜合征 78

van Buchem 型骨內骨增殖癥 78

Weyers 面骨發育不全 79

多發性骨骺發育不全并早發性糖尿病 79

X- 連鎖遲發性脊椎骨骺發育不全 80

肢體缺陷- 鎖骨發育不良 80

巴- 格綜合征 80

斑點狀軟骨發育異常 81

半肢骨骺發育異常 81

伴隨多發性脫位的脊椎骨骺干骺端發育不良 81

伴隨關節松弛的脊椎骨骺干骺端發育不良 82

伴隨抗激素性肢端骨發育不全 82

伴有視感視錐營養不良的脊椎干骺端發育不全 82

伴有生殖器異常性肢端肢中部軟骨發育異常 83

乳房- 胸大肌缺損- 并指綜合征 83

薄束骨發育不良 83

顱骨干骺端發育不全癥 84

成骨不全 84

尺骨腓骨缺如- 重度四肢缺陷綜合征 85

尺骨- 乳房綜合征 86

脆弱性骨硬化 86

大腦- 肋骨- 下頜綜合征 87

低磷酸鹽血癥性佝僂病 88

迪格弗- 梅爾基奧爾- 克勞森的綜合征 88

頂骨發育不全 89

杜安- 橈側列綜合征 89

短肢- 手型脊椎骨骺干骺端發育不良 89

多發型骨骺發育不良 90

多發性關節錯位- 身材矮小- 顱顏畸形- 先天性心臟缺損 90

多發性內生軟骨瘤病 91

多發性腕骨、跗骨骨質溶解 91

x 罕見病臨床與診斷

額鼻發育異常Ⅰ型 91

兒童期漸進性關節病 91

耳鼻- 脊柱- 骨骺發育異常 92

耳腭指綜合征 92

范可尼貧血 93

非綜合征型軸后多指(趾) 93

非綜合征型軸前多指(趾) 93

肥大性骨關節病 94

腓骨發育不良和復合體短指 94

斐弗綜合征 94

干骺端頂部杯狀發育不全 95

高血壓并短指癥 95

宮內發育遲緩- 干骺端發育不良- 先天性腎上腺發育不全- 生殖異常 95

股骨發育不全- 異常面容綜合征 96

股骨- 腓骨- 尺骨綜合征 96

骨發育不全癥 96

Ⅱ型骨發育不全癥 96

骨發育不全Ⅲ型 97

骨發育異常性老年狀皮膚 97

骨干髓質狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤 98

骨畸形性發育不良 98

骨硬化性發育不全 98

骨硬化癥伴有嬰兒神經軸索發育不良 99

骨質疏松- 假神經膠質瘤綜合征 100

混合性軟骨瘤病 100

霍- 奧二氏綜合征 101

脊柱- 視力發育不良 101

脊柱- 跗骨- 腕骨聯合綜合征 101

脊柱肋骨發育不全 102

家族型顱蓋骨損傷 102

家族性短指關節病 102

家族性干骺端發育不良 103

Beukes 家族性髖關節發育不良 103

家族性膨脹性溶骨 104

甲髕綜合征 104

假性軟骨發育不良 105

肩胛骨- 髂骨發育不良 105

瞼緣粘連- 外胚層發育不良- 唇腭裂綜合征 106

進行性骨發育異常 107

進行性骨化性纖維發育不良 107

脛骨發育不全伴多指(趾)畸形 108

脛骨- 掌骨型斑點狀軟骨發育異常 108

卡- 恩二氏病 109

顱縫早閉綜合征 110

骨脆弱伴顱縫早閉綜合征 110

科妮莉亞德蘭格綜合征Ⅰ 110

小指(趾)綜合征 111

克- 費二氏綜合征Ⅰ型 111

肯- 卡二氏綜合征 112

口- 面- 指綜合征 112

拉爾森綜合征 112

淚管- 耳- 牙- 指(趾)綜合征 113

棱角骨折型脊椎干骺端發育不全 113

顱骨骨干發育不良 114

魯- 塔二氏綜合征 114

羅伯茨綜合征 115

馬羅塔肢端發育不全 115

麥- 奧二氏綜合征 115

毛發- 牙齒- 骨綜合征 116

納赫爾面骨發育不全癥 116

青少年帕哲病 117

青少年特發性骨質疏松癥 117

軀干發育異常 117

缺指(趾)畸形- 外胚層發育不良- 唇腭裂綜合征 118

生殖器- 髕骨綜合征 119

軟骨營養不良肌強直 119

石骨癥 119

手足裂畸形 121

手- 足- 子宮綜合征 121

舒- 戴二氏綜合征 121

四肢- 乳房綜合征 122

四肢- 無肢畸形 123

鎖骨顱骨發育不全 123

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 124

條紋狀骨病 124

無手足畸形 125

纖維軟骨增生癥 125

小髕骨綜合征 125

小兒系統性玻璃樣變性 126

小腦發育不全伴骨內膜硬化癥 126

xii 罕見病臨床與診斷

小頭- 骨發育不良- 先天性矮小 126

辛- 梅二氏綜合征 127

血小板減少- 橈骨缺失綜合征 127

眼- 牙- 指發育不良 128

大腦- 肋骨- 下頜綜合征 129

顯性羅比撓侏儒綜合征 129

隱性羅比撓侏儒綜合征 129

嬰兒骨皮質增生癥 129

硬化性狹窄 130

早衰綜合征 130

黏多糖貯積癥 131

肢根斑點狀軟骨發育異常 133

肢骨紋狀肥大癥 133

肢中骨發育不良Savarirayan 型 134

致密性骨發育不全癥 134

窒息性胸廓發育異常 135

短指(趾)癥- 智力低下綜合征 135

中軸骨硬化 136

橈尺骨融合伴低巨核細胞性血小板減少癥 136

多發性骨性聯結綜合征 136

參考文獻 136

罕見病臨床與診斷 精彩文摘

罕見病( rare disease,RD)一般指在一定時期內患病人數少、發生概率低的疾病。罕見病和少見病是相對于常見病與多發病而言的,常見病、多發病常因發病率或患病率高而成為醫學領域研究的重點和投入的熱點,而罕見病往往成為關注和投入較少的薄弱環節,社會為這類疾病提供的衛生服務常常不足,如沒有專門的護理和地區醫療服務機構或由于醫療專家和患者相對分散,這類患者的衛生服務需求常得不到滿足。對罕見病的認識和處理能力,反映著社會對罕見病的應急處理能力以及醫院和醫生醫療技術水平的高低。

世界上不同國家和地區對罕見病的界定和劃分至今沒有統一的標準。為了保障罕見疾病患者享有與其他疾病患者同樣的醫療待遇,改變制藥企業不積極研發罕見病用藥的現狀,當前,歐盟、美國、日本、澳大利亞、新加坡、巴西、中國臺灣等 30多個國家和地區制定了各自的罕見病專項法律、法規,以立法的確定性方式,明確罕見病的定義與界定標準。目前,各國對罕見病認定的標準上存在一定的差異,常用方式有以下幾種:

使用病例數界定罕見病 以病例數界定罕見病或罕用藥的代表國家是美國、挪威、澳大利亞、日本、韓國。美國是最早對罕用藥進行界定的國家,始于 1981年,最初美國《罕用藥法案》(Orphan Drug Act,ODA)規定,眾多疾病例如亨廷頓綜合征、 Lou Gehrig綜合征等僅影響少部分美國公民,可認為是罕見病。適用于罕見疾病的藥物即稱為罕用藥,藥物的微薄收益不敷研發投入,政府需要對此類藥物研發給予激勵。《罕用藥法案》是美國最成功的法案之一,在其推動下世界上多國開始關注罕用藥研發,后經過 1984年、 1985年兩次修訂,該法案已十分健全。

美國根據 2002年的《罕見病法案》(Rare Disease Act)和《罕用藥法案》,對罕見病的定義采用絕對數字的概念,規定罕見病指每年患病人數少于 20萬(約占總人口的 0.075%)或高于 20萬但藥物研制和生產無商業回報的疾病。日本的《罕用藥管理條例》指出,罕見病為患病人數少于 5萬人(約占總人口的 0.04%)的疾病,日本的罕用藥需要達到《 Article 77-2藥事法》(Pharmaceutical Affairs Law)要求,適用患者數低于 5000人,并且醫療需求較高、研發成功可能性較高。

澳大利亞的《罕用藥計劃》明確罕見病指每年患病人數少于 2000人(約占總人口的 0.011%以下)的疾病。韓國 2003年頒布《罕用藥法案》推動研發的政策與美國相似,罕見病要求病例數不大于 2萬。

使用發病率界定罕見病 以發病率界定罕見病的代表國家是歐盟成員國, 2000年歐盟出臺《罕用藥法案》 141/2000號決議,其中規定罕見病為:與遺傳有關,致命性或為慢性消耗性疾病,通常發病率較低,需要給予特別關注。按照歐盟指導意見,在歐盟地區內其發病率低于 0.05%即為罕見病。若罕見病超過了規定的標準,美國和歐盟對那些研發投資無商業回報的新藥也授予罕用藥資格。據此定義,美國和歐盟估計有 5000~7000種疾病被界定為罕見病,總患者人數可達 5500萬。瑞典罕見病發病率限制為 0.01%,新西蘭雖屬大洋洲但卻采納歐盟定義模式,定義發病率低于 0.5‰者即可為罕見病。

此外,雖然目前加拿大政府對罕見病的界定尚無定論,但是該國部分省份及有影響力的非政府組織采用發病率界定罕見病,阿爾伯塔( Alberta)省界定,發病率低于 1/50萬或者患者數低于 50萬即為罕見病。

中國目前對罕見病的定義是發病率為 0.01%(指新生兒發病率)或患病率為 1/50萬的疾病,共四大類 43種。按此比例推算,中國罕見病總患者數為 1680萬,估計現有 1000萬~2000萬病例。目前 65%的醫生對罕見病知識掌握有限,很多罕見病也缺乏有診斷價值的實驗室檢測指標。

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